JAMA 病例挑战：25 岁女性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩赫尔医学院泌尿外科的 Brannigan 博士现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志另据了一则寻常的疾例，我们一起来看一看。

该疾人是一位 25 岁的未成体，既往体健，就医于泌尿外科，未诉龟头机制障碍、射精障碍等功能性机制极较差的一系列临床征状。既往有多动症躁郁症，服食深红色海洛英/海洛英。现阶段无生育开发计划，但对未来哺育非常重视。

体格安全检查：身极高 178 cm，腰围 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生长发育长时间，无外在肥胖，无女功能性化，疾人前部生殖器官萎缩，每个仅 4 ML（长时间截面积分之一 20 mL），附睾、精索无持续功能性。

根据躁郁症及体格安全检查结果，研究小组安全检查如下：

那么，难题来了，作为一名医生，你时会如何分析方法上述疾情？

A: 疾人实为极高促雌激伦激伦功能性机制减退症（疾症生殖器官机制心力衰竭），需更进一步不依碱基核型分析方法。

B: 疾人实为极低促雌激伦激伦功能性机制减退症（水肿生殖器官机制心力衰竭），需更进一步不依头颅MRI安全检查。

C: 疾人激伦准确度长时间，应将重新考虑一般来说受精卵重新考虑到或许。

D: 疾人目前不予外源功能性功能性激伦治疗。

准确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促雌激伦激伦

两种促雌激伦激伦——卵泡诱导伦（FSH）和黄体生长激伦（LH）是有数α蛋白和β蛋白的磷脂，并因此决定其各自的生态学特功能性。在未成体细胞内，FSH 可诱导生殖器官支持细胞，从而支持精原细胞进不依减数分裂抑制及成熟，此外，LH 可诱导生殖器官抑制作用排泄功能性激伦。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 准确度升极高往往表明受精卵生成减少, 但请注意，血清 FSH 准确度长时间并不等同于受精卵生成长时间。明确来说，当检验未成体受精卵重新考虑到时，FSH 准确度以及生殖器官截面积可用于鉴别一般来说无精症（FSH 及生殖器官大小长时间）和非一般来说无精症（FSH 升极高，生殖器官小）。完全相同研究小组，成体未成体的 FSH 长时间值区域内亦完全相同，本疾例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出新了非常明确的长时间值区域内，提出新未成体长时间的 FSH 准确度减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 排泄有昼夜节律功能性变化，所以在 FSH 准确度长时间的前提下，一再精确测量、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织推荐酶联致病技术作为精确测量 FSH 准确度的金标准。

疾例分析方法

虽然该例疾人 FSH 准确度长时间，但其促雌激伦激伦准确度升极高、前部生殖器官萎缩以及受精卵仅仅重新考虑到，提必疾症生殖器官机制心力衰竭或许。无精症分之一九成总体的 1%，15% 的无精症疾人临床有DNA持续功能性，罕见的有 Y 碱基微缺失和碱基核型持续功能性。重新考虑该例疾人最或许的临床是 Klinefelter 综合症，应将进不依碱基核型分析方法。

Klinefelter 综合症的发疾率分之一为 1/500-1/600，征状哮喘不典型, 疾人常常在检验哺育时被临床出新，仅 10% 在青春期前被明确临床。往往 Klinefelter 综合症疾人的 FSH 准确度较极低 30 mIU/mL，功能性激伦准确度极低于 300 ng/dL，但必请注意的是，FSH 准确度轻度升极高甚至功能性激伦准确度长时间并不能排除 Klinefelter 综合症的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 综合症疾人出新现无精症，但通过显微镜挤压生殖器官取精技术，大分之一 2/3 的疾人可有效给予受精卵，继而通过卵细胞胞浆内单受精卵注射进不依体外受精，且一定时会增加功能性碱基持续功能性突变给子孙的风险。对于显微镜挤压生殖器官取精术的时机，一些研究者指出，Klinefelter 综合症疾程渐渐进展，一旦受精卵开始形成，应将尽早不依显微镜挤压生殖器官取精术，然而已对观点业内已经达成共识。

与这样一来阐述的疾症生殖器官机制心力衰竭完全相同，水肿生殖器官机制心力衰竭的促雌激伦激伦准确度较极低或极低于长时间，功能性激伦准确度同样较极低，即极低促雌激伦激伦功能性机制减退症。其疾因有数冲击血清素、垂体机制的各种因伦、有先天功能性（如 Kallmann 综合症、空蝶鞍综合症、春天沉着疾），也有生来获得功能性（如泌乳伦瘤、脑部化学疗法史）。

外源功能性给予功能性激伦将引发血清素和垂体的负反馈调节，降极低 FSH 和 LH 准确度。但这种疗法同样时会抑制内源功能性功能性激伦产生，冲击受精卵生成。

一般来说无受精卵症的疾因有数生殖器官或外阴外伤、尿道或外阴手术史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天功能性前部输精管缺如（CFTR 基因突变）、前部输精管结扎等等。但一般来说无受精卵症疾人的 FSH 准确度和生殖器官大小均是长时间的。

疾人预后

随后，通过DNA检测，该例疾人确诊病 Klinefelter 综合症，核型持续功能性为 47,XXY。在咨询DNA顾问后，疾人不依显微镜挤压生殖器官取精术，后受精卵最终放进并冻存。在接下来几年中，疾人渐渐模版雌激伦机制减退的多种征状，如功能性激伦准确度降极低，随后接纳功能性激伦替代治疗。

临床预言

就此，Brannigan 博士务实，若未成体疾人 FSH 准确度增极高，功能性激伦准确度长时间或较极低，应将重新考虑必疾症生殖器官机制心力衰竭或许。零售业研究小组的 FSH 参考值区域内往往比通用长时间值减至更极高以鉴别受精卵发生确实受损。若未成体疾人长期存在 FSH 准确度增极高、前部生殖器官萎缩、受精卵绝对重新考虑到等征状哮喘，应将重新考虑 Klinefelter 综合症的或许，并进不依碱基核型分析方法。虽然 Klinefelter 综合症的征状和哮喘（FSH 准确度增极高）在青春期后便渐渐显现，但大部分疾人直至检验哺育时才被临床出新。

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总编辑： 张开平