PNAS：女娃精子长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

适度别愈合间歇性（DSD），又名“两适度畸形”，一般都是先天适度DNA型。患者出新世时乳房间歇性，发病率为1-3‰。可谓是生殖难辨，万里挑一。女孩女孩的适度细胞核上会各完全相同着XY和XX，但较强XX细胞核（上会是女适度）的人也许较强子宫的组织，而不是腺体，或者是混杂了两者的适度腺。

u2003u20032019年返校，宁波大学医科理学院药泌尿外科都由任何建华碰到了1岁多的闺蜜（曾以）。一开始，父母以为闺蜜是女孩，再给孩子洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去做核查。结果被询问，闺蜜是女孩。

u2003u2003全因，英美莫里斯·克里克研究者所，达喀尔巴斯德研究者所（Institut Pasteur）及其药理学在此之后的研究者管理人员在刊发于《美国发达国家俄罗斯科学院院刊》上的一篇论文中都，已经确定了较强女适度细胞核的人子宫的组织愈合的原因。通过分析78位精神病“适度别愈合相似之处”的青少年的DNA，他们找到9％的等位DNA严重影响了WT1DNA的特定部分，它有着严重影响子宫和腺体的双向功能性。早期对WT1DNA完成预防，或可阻止本能适度别逆转。

u2003u2003研究者管理人员关注的是一部分未异适度恋乳房官上会需要的Y细胞核DNA（SRY）的这种常见病患者。他们利用本能细胞培养物找到，这些改变干扰了促进异适度恋子宫或女适度腺体过渡到两者之间的微妙平衡状态。这种失衡抑制了对腺体愈合很极其重要的酵素（β-CATENIN），加剧平衡状态发生移转到，不利于子宫的组织的愈合。u2003u2003他们对活体完成实验，改变了它们的WT1DNA，来模仿人的DNA等位DNA。当这种等位DNA被加进较强XX细胞核的活体中都时，这些X细胞核上会以雌适度愈合，它们会过渡到雄适度愈合的先兆。u2003u2003WT1DNA对于子宫的愈合非常极其重要。但同时它在腺体的愈合中都也起着至关极其重要的效用。它较强双重功能性，可以制做一种酵素，其酵素的某些部分最大限度异适度恋，而其他酵素则最大限度女适度的愈合。即使细胞核是雄适度或雌适度，这两种功能性两者之间的平衡状态的表面改变也会改变的愈合方式。u2003u2003研究者管理人员暗示，上会根本无法理解这些相似之处在人体内是如何发展的，因为这些改变发生在愈合的早期。到诊断出新它们时（上会在出新世后很早），研究者它们就为时已晚。在活体中都重建等位DNA使他们有但他却证明WT1DNA的等位DNA会加剧这些相似之处，并认识它们为何以及如何发生。认识所致适度别相似之处的根本原因，可以使人们非常容易找到很难诊断的病症，并帮助父母和医师做出新更自大的化疗和管理最终。他们将继续研究者WT1DNA在适度愈合中都的效用，同时考虑到其DNA型适度，可以在更早期做出新一定的预防措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117